Detalles de la búsqueda
1.
Two New Families and a Literature Review of ELOVL4-Associated Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 23(1): 268-277, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696030
2.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
3.
The role of phenotype-based search approaches using public online databases in diagnostics of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1095-1100, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473205
4.
Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia.
Clin Genet
; 99(5): 713-718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491183
5.
Epilepsy and electroencephalogram evolution in YWHAG gene mutation: A new phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 901-908, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33393734
6.
Teaching clinicians practical genomic medicine: 7 years' experience in a tertiary care center.
Genet Med
; 22(10): 1703-1709, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616942
7.
Neurologic complications of immune checkpoint inhibitors.
J Neurooncol
; 137(3): 601-609, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29332184
8.
Harnessing Transcriptomics to Decipher Dystonia Pathogenesis.
Mov Disord
; 37(5): 891, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35277998
9.
Toll-Like Receptor-4 Inhibitor TAK-242 Attenuates Motor Dysfunction and Spinal Cord Pathology in an Amyotrophic Lateral Sclerosis Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28763002
10.
Ordering genetic testing by neurologists: points to consider.
J Neurol
; 270(8): 3714-3722, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154893
11.
Monogenic Parkinson's Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328025
12.
In-silico phenotype prediction by normal mode variant analysis in TUBB4A-related disease.
Sci Rep
; 12(1): 58, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997144
13.
Elevated lumbar puncture opening pressure in aseptic meningitis.
J Clin Neurosci
; 106: 55-60, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265366
14.
Possible EIF2AK2-Associated Stress-Related Neurological Decompensation with Combined Dystonia and Striatal Lesions.
Mov Disord Clin Pract
; 9(2): 240-244, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146062
15.
A novel synonymous KMT2B variant in a patient with dystonia causes aberrant splicing.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1923, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35293157
16.
Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing.
Sci Adv
; 8(9): eabm5386, 2022 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35245110
17.
Mild Phenotype of Wolfram Syndrome Associated With a Common Pathogenic Variant Is Predicted by a Structural Model of Wolframin.
Neurol Genet
; 7(2): e578, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33763535
18.
Meningitis without meningeal irritation signs: What are the alerting clinical markers?
J Neurol Sci
; 410: 116663, 2020 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31951834
19.
An Inversion Affecting the GCH1 Gene as a Novel Finding in Dopa-Responsive Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 582-585, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38497520
20.
NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion Presenting as Adult-Onset Cervical Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 10(4): 704-706, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37070059